Anoressia nervosa: identificate 8 varianti genetiche

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Anoressia nervosa: identificate 8 varianti genetiche associate ad essa
università Padova

L’articolo dal titolo “Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa” pubblicato sulla rivista Nature Genetics ha identificato otto varianti genetiche significativamente associate all’anoressia nervosa. L’aspetto più interessante di questa nuova ricerca è che dimostra come questa grave malattia abbia non solo un’origine mentale, ma anche metabolica. Lo studio genetico diretto da Cindy Bulik, UNC Center of Excellence for Eating Disorders, e Gerome Breen, King’s College London, in collaborazione con molti centri internazionali di ricerca, è firmato anche da Angela Favaro e Maurizio Clementi dell’università di Padova.

L’anoressia nervosa è una malattia grave che compromette la vita delle persone, caratterizzata da un peso corporeo molto basso, una intensa paura di ingrassare e una mancanza di consapevolezza della gravità del sottopeso. Rappresenta la malattia con la più alta mortalità in psichiatria.

“Finora, la nostra attenzione si era solo focalizzata sugli aspetti psicologici dell’anoressia nervosa come il forte desiderio di magrezza. I nostri risultati – sostieneCindy Bulik– incoraggiano fortemente di aumentare la ricerca sul ruolo dei fattori metabolici nella comprensione del perché così spesso le persone che soffrono di questa malattia ricadono nel sottopeso anche una volta rinutrite. Il fatto di non aver considerato questi fattori potrebbe essere il motivo per cui la percentuale di guarigione è ancora insoddisfacente”.

Allo studio pubblicato hanno collaborato oltre 100 ricercatori che hanno messo a disposizione i loro dati appartenenti a due consorzi: Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI) e Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED). Il risultato è uno studio su 16.992 casi di anoressia nervosa e 55.525 soggetti di controllo di discendenza europea provenienti da 17 Paesi europei, del Nord America e dell’Australia.

“I risultati di questa ricerca sono rilevanti per molti motivi: prima di tutto perché confermano l’utilità dell'approccio multidisciplinare all'anoressia nervosa sia nella ricerca della patogenesi che nell'approccio terapeutico – dice Angela Favaro del Padova Neuroscience Center dell’università di Padova e direttore della Clinica psichiatrica e del Centro regionale per i disturbi dell’alimentazione, Azienda ospedaliera di Padova –. L'anoressia nervosa è caratterizzata da un lato da un forte legame con altri disturbi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo e la depressione, dall'altro sono evidenti aspetti metabolici che facilitano l'insorgenza della malattia e poi, una volta che la malattia è presente, rendono difficile ristabilire un equilibrio nutrizionale e portano a frequenti ricadute”.

Lo studio ha dato inoltre altre importanti risposte come quella in cui le basi genetiche dell’anoressia nervosa si sovrappongono con quelle di altri disturbi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, l’ansia e la schizofrenia. Non solo, i fattori genetici associati all’anoressia nervosa influenzano anche l’attività fisica, e questo potrebbe spiegare la tendenza delle persone con anoressia nervosa a essere iperattive. Infine la ricerca mostra che le basi genetiche dell’anoressia nervosa si sovrappongono anche con quelle di tratti antropometrici (misure corporee), metabolici (inclusa la glicemia e i grassi circolanti come i trigliceridi) e questa associazione non è mediata dai fattori genetici che influenzano il peso corporeo. L’articolo, nelle conclusioni, sottolinea che l’anoressia nervosa è un disturbo "metabo-psichiatrico" e che sarà importante considerare sia i fattori di rischio metabolici che psicologici nell’esplorare nuove strade per trattare in modo efficace questa malattia potenzialmente letale.

“Le alterazioni metaboliche osservate nei pazienti con anoressia nervosa – sottolinea Gerome Breendel King’s College di Londra – sono molto spesso attribuite al digiuno, ma questo studio dimostra che invece esse possono anche contribuire allo sviluppo della malattia. Questi risultati suggeriscono che gli studi genetici sono in grado di fornire nuovi spunti per capire le cause della malattia, ma possono anche cambiare il modo in cui ci approcciamo e trattiamo la malattia”.

“Finalmente sono stati identificate delle varianti genetiche associate all'anoressia nervosa: questo ci permetterà presto di avere dei geni candidati e, di conseguenza, di conoscere le origini di questa grave malattia – conclude Maurizio Clementi, già direttore Uoc Genetica ed Epidemiologia clinica del dipartimento di Salute della donna e del bambino dell'Università di Padova –. Ancora una volta abbiamo dimostrato che l'unione fa la forza: solo consorzi che riescono a raccogliere casistiche così ampie sono in grado di identificare le varianti genetiche associate alle malattie complesse multifattoriali come sono le malattie psichiatriche”.